"Il est urgent d'agir pour accélérer la recherche"

17/06/2019

"Il est urgent d'agir pour accélérer la recherche"

La MGEFI s'engage dans la lutte contre les maladies rares en soutenant les actions de la Fondation Maladies Rares. Nous avons rencontré le Professeur Daniel Scherman, Directeur de la Fondation. Interview.

fondation maladies rares

Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

« Une maladie est dite « rare » quand elle touche moins de 1 personne sur 2 000.

Les maladies rares touchent 3 millions de personnes en France soit 1 personne sur 20 dont une majorité sont des enfants. C’est une cause est universelle.

Pourtant chaque maladie a ses particularités, ses spécificités qui font d’elle une maladie « rare » compliquant le quotidien et isolant les personnes concernées. On en dénombre 7 000 aujourd’hui dont 80 % sont d’origine génétique. 

Quelles sont les difficultés rencontrées par les malades et leur famille ?

Dans de nombreux cas, il n’y a ni diagnostic ni traitement. L’errance diagnostique s’explique souvent par la complexité de la maladie. Plusieurs années s’écoulent, avant que la famille d’un enfant malade n’en connaisse la cause.

Cette première difficulté est un des combats de la Fondation Maladies Rares, qui par ses appels à projets annuels, finance des projets de recherche scientifique pour permettre notamment l’identification de gènes impliqués dans des maladies, ce qui permet un diagnostic moléculaire précis et non équivoque.

Une autre épreuve pour les personnes atteintes d’une maladie rare est l’absence de solution thérapeutique.

 

Quelles sont les avancées de la recherche et les espoirs ?

Souffrir d’une maladie rare est donc un véritable combat au quotidien. Il est urgent d’agir pour accélérer la recherche sur les maladies rares et faire face à ce véritable enjeu de santé publique. La Fondation Maladies Rares, a été créée en 2012 dans le cadre du 2e Plan National Maladies Rares avec pour mission d’intérêt général d’accélérer la recherche pour toutes les maladies rares.

Depuis 6 ans, la Fondation a obtenu des résultats significatifs et reconnus :

 

→ 341 projets de recherche financés (sur 900 dossiers déposés et expertisés),

→ Plus de 90 gènes identifiés,

→ 102 candidats médicaments accompagnés dans leur développement.

 

En plus de sa politique scientifique active pour financer la découverte de traitements innovants, la Fondation Maladies Rares offre aux médecins et chercheurs, un accompagnement sans équivalent grâce à 7 responsables régionaux déployés au cœur des inter-régions hospitalo-universitaires. Dans cette volonté de mise en lien, la Fondation œuvre à rapprocher également les chercheurs des industries pharmaceutiques et biotechnologiques, pour aller plus vite à la mise à dispositions des patients de médicaments sûrs, validés, et approuvés sur le plan réglementaire.

En outre, la Fondation développe aussi une action majeure de soutien à des projets de recherche en Sciences humaines et sociales, pour aider les personnes concernées à vivre avec une maladie rare. Ces projets sont toujours menés en collaboration avec des psychologues ou sociologues, des services hospitaliers et des associations de patients.

Enfin, pour répondre à la révolution numérique qui bouleverse la santé et le système de soin, notre Fondation favorise les échanges et débats d’idées en e-santé et s’implique également auprès des porteurs d’initiatives sur le sujet de la e-santé.

Le développement de toutes ses activités n’est possible que grâce au soutien fidèle de nombreux partenaires – entreprises et particuliers – qui comme la MGEFI lui font confiance et s’engagent à ses côtés pour vaincre les maladies rares et offrir de l’espoir aux malades et à leurs proches. »

 

Pour en savoir plus, c'est par ici